Se calcula que, en el mundo, existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades consideradas poco frecuentes que, en Argentina, afectan a alrededor de 3,6 millones de personas. En el 70% de los casos de origen genético, se manifiestan al nacer o durante la niñez. El diagnostico temprano es fundamental para una mejor calidad de vida.
Cada 28 de febrero, o 29 en el caso de los años bisiestos, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. Esta efeméride tiene la particularidad de conmemorarse el último día de febrero, que puede diferir en el número de día según el año, justamente para simbolizar la singularidad de estas patologías.
Se calcula que, en el mundo, existen entre 7.000 y 8.000 tipos de enfermedades poco frecuentes, que afectan a alrededor de 300 millones de personas y cuyo origen, en el 80% de los casos, es genético. Se caracterizan por ser enfermedades crónicas, complejas, degenerativas y discapacitantes, resultando potencialmente mortales en algunos pacientes.
En este marco, debido a la poca información con la que se cuenta en estos casos, las personas que viven con una de estas patologías se ven expuestas a mayor riesgo de discriminación y exclusión social. Por eso, todos los días y especialmente en estas fechas, es fundamental generar conciencia en la población sobre los desafíos a los que se enfrentan estas familias, que afectan tanto su salud como su vida educativa, laboral y social.
En nuestro país, según la Ley Ley N° 26.689 sancionada en 2011, para que una enfermedad sea considerada poco frecuente debe tener una prevalencia igual o inferior a una persona cada 2.000 habitantes.
Enfermedades Poco Frecuentes en números en Argentina (Según datos de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
- 3,6 millones de personas en el país viven con al menos una enfermedad poco frecuente
- En 7 de cada 10 casos es de origen genético y, de ellos, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez
- En promedio, a una persona le lleva 10 años alcanzar un diagnóstico diferencial desde la aparición del primer síntoma
- Como consecuencia de ese retraso en el diagnóstico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento adecuado y al 31% de ellos se les agrava la enfermedad
- Para el 82.3% de las personas, es difícil o muy difícil asumir los costos de la enfermedad poco frecuente
- Para el 42.5% de los pacientes, la cobertura de tratamiento y medicación no están cubiertos.
- En promedio, del total de ingresos familiares destinados a la atención de la persona con una enfermedad poco frecuente es entre el 10 y 40% de los ingresos anuales, de éstos en el 65% a la adquisición de medicamentos y otros productos sanitarios y el 57% a tratamientos médicos/ atención sanitaria.
Es fundamental, para mejorar la calidad de vida de quienes viven con enfermedades poco frecuentes, fortalecer la investigación científica para así poder estudiar los casos en mayor profundidad y avanzar en el conocimiento de sus causas y tratamientos.
En el mismo sentido, promover la educación sobre estas patologías contribuye a reducir el estigma y mejorar a las personas el acceso a recursos y a un tratamiento adecuado.
